肝豆状核变性的遗传有哪些特征

Question

我孩子最近老流口水，怀疑有肝豆状核变性，肝豆状核变性的遗传有哪些特征？

Answer 1

首先常染色体隐性遗传病的基因位点位于常染色体上，可能患者的父母表先通常是正常的，但都是致病基因携带者，其后代的概率约为1/4.其次部分患者有构音障碍和精神障碍等症状，此外还有部分患者有骨关节炎以及内分泌紊乱的症状，甚至会有致残死亡的情况发生。