肥厚型心肌病遗传吗

Question

孩子感觉有些无力、心慌，去医院检查，医生说是肥厚型心肌病，肥厚型心肌病遗传吗？

Answer 1

肥厚型心肌病具有遗传性，属于常染色体显性遗传病，主要由基因突变引起。

1、遗传机制

约60%患者存在MYH7、MYBPC3等基因突变，父母一方患病时子女有50%概率遗传致病基因。

2、家族筛查

确诊患者的一级亲属需进行基因检测和心脏超声检查，建议家长尽早带孩子完成筛查。

3、临床表现

疾病可能表现为胸闷、运动耐量下降，严重者出现晕厥或心源性猝死，需定期随访心功能。

4、干预措施

无症状携带者需避免剧烈运动，确诊患者可使用美托洛尔、维拉帕米等药物控制心室肥厚进展。

患者及携带者应保持低盐饮食，避免竞技性体育运动，妊娠前需接受遗传咨询评估风险。