结节性硬化症皮肤症状主要包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤、鲨革斑和甲周纤维瘤,症状发展从出生后早期表现逐渐进展至特征性皮损。
出生即可出现的卵圆形白斑,边缘不规则,多分布于躯干或四肢,可能与黑色素细胞功能异常有关,可通过皮肤镜确诊,无需特殊治疗但需定期监测。
3-10岁出现的红色丘疹,对称分布于鼻唇沟及面颊,由血管和纤维组织增生导致,表现为毛细血管扩张样皮损,可选用激光或手术切除改善外观。
腰骶部出现的鲨鱼皮样粗糙斑块,青春期后明显增厚,与胶原纤维增生相关,通常无症状但可能伴瘙痒,可局部使用润肤剂缓解。
甲皱襞或甲下生长的纤维性肿物,可能破坏甲板结构,需与寻常疣鉴别,手术切除可防止继发感染和甲畸形。
建议患者每年进行皮肤科随访,避免暴晒加重色素异常,面部皮损影响外观时可考虑美容治疗,同时需筛查其他系统受累情况。