产前诊断项目主要有超声检查、血清学筛查、无创产前基因检测、羊水穿刺等。
通过B超观察胎儿结构发育,可筛查神经管畸形、先天性心脏病等重大畸形,建议妊娠20-24周进行系统超声检查。
检测母体血清中甲胎蛋白、游离雌三醇等指标,评估唐氏综合征等染色体异常风险,适合妊娠15-20周进行。
通过采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA,可筛查21三体等常见染色体疾病,适用于12孕周后高风险孕妇。
在超声引导下抽取羊水进行细胞培养和基因检测,能确诊染色体异常和单基因病,适用于高龄或筛查高风险孕妇。
建议根据孕周和个体风险因素选择适宜检查项目,所有侵入性操作需在专业医师评估后实施,孕期保持均衡营养和规律产检。