唐筛结果主要通过检测孕妇血清标志物和超声指标评估胎儿患唐氏综合征的风险概率,报告单重点关注风险值、参考范围及临界值标注。
风险值以比例形式呈现,如1/1000表示1000例相同条件下有1例患病可能,低于实验室设定的临界值(通常1/270-1/1000)为低风险。
包含妊娠相关血浆蛋白A、游离β-hCG等血清学指标及胎儿颈项透明层厚度,多指标联合计算可提高准确率。
高风险结果需通过无创DNA产前检测或羊水穿刺确诊,约5%孕妇会出现假阳性,无须过度焦虑。
临界风险孕妇建议结合年龄、孕周等个体因素综合评估,必要时进行遗传咨询。
拿到报告后应及时与产科医生沟通,避免自行解读误差,中高风险者需在孕18周前完成进一步诊断。