地中海贫血(珠蛋白生成障碍性贫血)患儿可通过规范输血、祛铁治疗、造血干细胞移植、日常护理等方式干预。该病属于遗传性溶血性贫血,需由血液科医生制定个体化方案。
定期输注浓缩红细胞维持血红蛋白水平,输血频率根据贫血程度调整,需监测输血相关并发症如铁过载。
长期输血会导致铁沉积,需使用祛铁胺、地拉罗司等铁螯合剂,定期检测血清铁蛋白浓度指导用药。
异基因造血干细胞移植是根治手段,适用于配型成功的重型患儿,需评估移植风险及术后排异反应。
家长需预防感染,避免剧烈运动,保证营养摄入,定期监测生长发育指标,关注患儿心理状态。
建议家长携带基因检测报告进行遗传咨询,孕期可通过产前诊断技术评估胎儿患病风险,日常注意补充叶酸及维生素E。