乳腺癌易感基因可通过基因检测、定期筛查、药物预防、手术预防等方式干预。乳腺癌易感基因通常由遗传突变、激素水平异常、环境因素、生活方式等原因引起。
通过BRCA1/2等基因检测明确风险,检测结果阳性者需每6个月进行乳腺超声联合钼靶检查。高风险人群可考虑使用他莫昔芬进行化学预防。
建议25岁起每年进行乳腺磁共振检查,30岁后增加钼靶检查。筛查发现异常需及时活检,常用药物包括阿那曲唑等芳香化酶抑制剂。
选择性雌激素受体调节剂如雷洛昔芬可降低50%发病风险,需持续用药5年。药物预防期间需监测子宫内膜厚度及骨密度变化。
双侧乳腺预防性切除可降低90%以上发病风险,术后需进行乳房重建。卵巢切除适用于BRCA突变携带者,可同步降低卵巢癌风险。
携带乳腺癌易感基因者应保持体重指数低于25,每周进行150分钟中等强度运动,限制酒精摄入每日不超过15克。