苯丙酮尿症是什么遗传方式

Question

我家孩子患有苯丙酮尿症，苯丙酮尿症是一种怎么样的遗传方式？

Answer 1

苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，由PAH基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺陷引起。携带者需父母双方均传递突变基因才会发病。

1、遗传机制

患者需从父母各继承一个PAH基因突变副本，若仅继承一个突变基因为无症状携带者。

2、基因特点

PAH基因位于12号染色体，已发现超过1000种致病突变类型，不同突变导致酶活性丧失程度不同。

3、遗传概率

父母均为携带者时，子女有25%患病概率，50%成为携带者，25%完全正常。

4、筛查防治

新生儿足跟血筛查可早期诊断，终身低苯丙氨酸饮食是主要治疗手段，需定期监测血苯丙氨酸水平。

育龄夫妇可通过基因检测评估携带风险，孕期羊水穿刺可进行产前诊断，早期饮食干预能有效预防智力损伤。