色盲遗传具有X连锁隐性遗传特点,男性发病率显著高于女性,携带者女性可能将致病基因传递给下一代。
红绿色盲等常见类型由X染色体上的隐性基因决定,男性仅需一个致病X染色体即可发病,女性需两条X染色体均携带致病基因才会显现症状。
男性发病率约为女性的16倍,女性多为携带者。若母亲为携带者,儿子有50%概率患病,女儿有50%概率成为携带者。
携带者女性可能无临床表现,但能将致病基因传给子女,导致孙代出现患者。家族中男性患者可通过女儿将基因传递给外孙。
通过基因筛查可明确致病基因携带情况,孕期绒毛取样或羊水穿刺能进行产前诊断,OPN1LW、OPN1MW等基因突变是常见检测靶点。
建议有色盲家族史的育龄夫妇进行遗传咨询,孕期做好产前筛查,新生儿可进行色觉筛查早期发现。