视网膜色素变性的病变部位

Question

上个礼拜我被确诊患有视网膜色素变性，视网膜色素变性的病变部位？

Answer 1

视网膜色素变性的病变部位主要涉及视网膜色素上皮层、视杆细胞与视锥细胞、视网膜血管层及脉络膜。该疾病属于遗传性视网膜退行性病变，典型表现为进行性视野缺损与夜盲。

1、色素上皮层：

视网膜色素上皮细胞功能异常导致代谢废物堆积，形成骨细胞样色素沉积，可通过光学相干断层扫描观察到RPE层变薄或萎缩。

2、视杆细胞：

早期以视杆细胞变性为主，表现为暗适应能力下降，眼底检查可见周边视网膜虫蚀样改变，基因检测可发现视紫红质基因突变。

3、视锥细胞：

随病情进展累及视锥细胞，导致中心视力下降和色觉异常，黄斑区可能出现金箔样反光，晚期出现黄斑囊样水肿。

4、脉络膜血管：

晚期脉络膜毛细血管萎缩，荧光造影显示脉络膜灌注不足，视网膜血管变细，最终形成视网膜血管白线化改变。

建议患者定期进行眼底检查、视野测试和电生理检查，避免强光刺激，可适当补充维生素A棕榈酸酯等视网膜营养素。