线粒体肌病是遗传吗

Question

前不久因为肌肉萎缩查出得了线粒体肌病，之前我奶奶也得过这种病，线粒体肌病是遗传吗？

Answer 1

线粒体肌病通常具有遗传性，主要由线粒体DNA或核DNA突变引起，遗传方式包括母系遗传、常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传等。

1、母系遗传

线粒体DNA突变导致的线粒体肌病通常通过母系遗传，母亲将突变基因传递给所有子女，但子女症状严重程度可能不同。

2、常染色体隐性

部分线粒体肌病由核DNA突变引起，遵循常染色体隐性遗传模式，父母均为携带者时子女有概率发病。

3、常染色体显性

少数线粒体肌病表现为常染色体显性遗传，父母一方患病时子女有较高发病概率，症状出现时间存在差异。

4、新生突变

个别病例由胚胎期新生基因突变导致，无家族遗传史，此类情况难以预测但概率较低。

建议有家族史者进行遗传咨询，孕期可通过基因检测评估胎儿患病风险，确诊患者需定期监测心肺功能并避免剧烈运动。