线粒体脑肌病是突发吗

Question

老公的家族中有人患有线粒体脑肌病，虽然我家孩子没有这种疾病的征兆，但我特别担心他会出现这种疾病，线粒体脑肌病体是突发吗？

Answer 1

线粒体脑肌病通常为慢性进展性疾病，少数情况下可能急性发作。该病主要表现为肌无力、癫痫发作、视力听力障碍及发育迟缓等症状。

1、遗传因素

多数患者存在线粒体DNA或核基因突变，建议家长携带患儿进行基因检测，可遵医嘱使用辅酶Q10、左卡尼汀、艾地苯醌等药物改善能量代谢。

2、代谢异常

线粒体功能障碍导致三羧酸循环受阻，家长需注意避免患儿饥饿或感染诱发代谢危象，急性期需静脉补充葡萄糖和电解质。

3、感染诱发

病毒或细菌感染可能加重症状，表现为发热伴意识障碍，需及时控制感染源并使用抗生素如头孢曲松、阿昔洛韦等药物。

4、卒中样发作

部分亚型会出现突发偏瘫或失语，可能与脑血管自动调节障碍有关，需紧急进行头颅影像学检查并给予精氨酸治疗。

建议家长定期监测患儿生长发育指标，避免剧烈运动及空腹，出现呕吐或意识改变时需立即就医。