线粒体脑肌病可通过药物控制症状进展,常用治疗方式包括辅酶Q10、左卡尼汀、维生素B族、精氨酸等药物支持,配合生酮饮食及康复训练。
作为线粒体电子传递链关键成分,可改善能量代谢障碍。临床常用泛醇型辅酶Q10,需长期维持治疗。
促进脂肪酸β氧化,缓解肌无力症状。需监测血药浓度避免过量,儿童患者需根据体重调整剂量。
硫胺素、核黄素等参与三羧酸循环,对MELAS型患者尤为重要。建议使用复合维生素制剂。
适用于卒中样发作急性期,可改善脑血管内皮功能。需注意静脉给药可能引发高氨血症。
建议定期监测乳酸水平及脑MRI变化,避免剧烈运动诱发代谢危象,成年患者需进行遗传咨询。