先天性巨结肠是什么原因造成的

Question

宝宝刚出生就没有排便，然后医生检查说是先天性巨结肠，先天性巨结肠是什么原因造成的？

Answer 1

先天性巨结肠可能由遗传因素、肠神经节细胞发育异常、胚胎期环境因素、基因突变等原因引起，可通过手术治疗、肠道管理、营养支持、定期随访等方式干预。

1、遗传因素

约20%患者有家族史，与RET、EDNRB等基因相关。治疗需通过直肠活检确诊后行拖出型巨结肠根治术，术后需家长定期进行肛门扩张护理。

2、神经节异常

胚胎期肠壁神经嵴细胞迁移障碍导致远端结肠神经节缺如。表现为新生儿胎便排出延迟、腹胀，需家长观察排便情况并及时就医进行肠道灌洗。

3、环境因素

妊娠期病毒感染、药物暴露可能影响神经发育。孕期家长应避免接触致畸物，患儿出生后需进行造影检查明确病变肠段范围。

4、基因突变

SOX10、PHOX2B等基因变异可导致全结肠型病变。此类患儿家长需特别注意营养状况监测，严重者需行肠造瘘术过渡治疗。

建议家长记录患儿每日排便情况，选择易消化食物，术后遵医嘱进行肛门功能训练，定期复查肠镜评估吻合口状况。