畸形性骨炎与骨纤维异常增殖症的鉴别主要基于影像学特征、病理学表现、生化标志物及临床症状差异。
畸形性骨炎X线表现为骨皮质增厚伴棉絮样改变,骨纤维异常增殖症则呈磨玻璃样变与囊性扩张,前者多累及骨盆和长骨,后者好发于颅面骨和股骨近端。
畸形性骨炎可见镶嵌式骨小梁排列和破骨细胞异常活跃,骨纤维异常增殖症病理显示纤维组织替代正常骨组织,缺乏成熟骨板结构。
畸形性骨炎患者血清碱性磷酸酶显著升高,可达正常值10倍以上,骨纤维异常增殖症该指标通常正常或轻度增高。
畸形性骨炎常见骨痛、畸形和听力丧失三联征,骨纤维异常增殖症多表现为无症状骨膨大或病理性骨折,皮肤咖啡斑提示McCune-Albright综合征。
建议通过骨扫描、基因检测等进一步鉴别,日常需避免剧烈运动预防病理性骨折,定期监测骨代谢指标。