肌肉萎缩症的症状主要包括肌无力、肌肉体积缩小、运动功能障碍以及关节挛缩。症状发展通常从早期轻微表现逐渐进展至终末期严重功能障碍。
早期表现为特定肌群力量下降,如上下楼梯困难或持物不稳,可能与神经源性或肌源性损伤有关。需通过肌电图和肌酶谱检查鉴别。
进展期出现肉眼可见的肌肉体积减小,常见于四肢近端或肩胛带肌群。肌肉活检可显示肌纤维变性坏死,需营养支持和康复训练延缓进展。
随病情发展出现步态异常、易跌倒等运动功能受限,与肌肉协调性下降相关。建议使用助行器并配合物理治疗维持活动能力。
终末期因肌力失衡导致关节固定畸形,如足下垂或脊柱侧弯。需手术松解或矫形器固定,疼痛明显时可使用非甾体抗炎药缓解。
建议定期监测肌力变化,保持适度关节活动度训练,营养补充需增加优质蛋白摄入,出现呼吸困难等紧急症状需立即就医。