地中海贫血多数情况下无须手术治疗,主要治疗方式包括输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植、基因治疗。
1、输血治疗
定期输注浓缩红细胞可改善贫血症状,适用于中重型患者,需配合祛铁治疗预防铁过载。
2、祛铁治疗
长期输血会导致铁沉积,需使用祛铁胺、地拉罗司等铁螯合剂促进铁排泄。
3、造血干细胞移植
异基因造血干细胞移植是目前唯一可根治重型β地贫的方法,需配型成功且存在排异风险。
4、基因治疗
通过基因编辑技术修复缺陷基因仍处于临床试验阶段,尚未普及应用。
轻型患者通常无须特殊治疗,中重型患者需终身规范管理,日常需注意营养均衡并避免感染。