地中海贫血不建议常规换血治疗,重型患者需依赖输血联合祛铁治疗,造血干细胞移植是根治手段。
1. 输血治疗
中重型患者需定期输注浓缩红细胞,维持血红蛋白水平,但长期输血会导致铁过载。
2. 祛铁治疗
使用去铁胺、去铁酮等铁螯合剂清除体内沉积铁,预防心肝等器官损伤。
3. 移植治疗
异基因造血干细胞移植可根治β-地中海贫血,需配型成功且存在移植相关风险。
4. 基因治疗
实验性基因编辑技术通过修复HBB基因突变,目前仍处于临床试验阶段。
患者应避免含铁丰富食物,定期监测血清铁蛋白,轻型患者通常无须特殊治疗。