β地中海贫血的治疗

Question

孩子被医院诊断为β地中海贫血了，目前贫血的症状很严重。β地中海贫血的治疗方法是什么？

Answer 1

β地中海贫血可通过输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植、基因治疗等方式干预。疾病主要由HBB基因突变引起，临床表现为贫血、黄疸、脾肿大等症状。

1、输血治疗

定期输注浓缩红细胞是基础疗法，维持血红蛋白在安全水平，长期输血需配合祛铁治疗预防铁过载。

2、祛铁治疗

使用祛铁胺、地拉罗司等铁螯合剂清除体内沉积铁，定期监测血清铁蛋白浓度，预防铁过载导致器官损伤。

3、造血干细胞移植

适用于重型患者，异基因移植可根治疾病，治疗前需评估配型吻合度及移植相关风险。

4、基因治疗

通过基因编辑技术修正HBB基因缺陷，目前处于临床试验阶段，可能成为未来根治性治疗选择。

患者需定期监测铁代谢及器官功能，避免感染，均衡补充优质蛋白和维生素，重型患者建议在血液科专科随访。