α地中海贫血遗传吗

Question

在生宝宝前我去医院做了体检，查出患有α地中海贫血，我现在特别害怕孩子会被我遗传上。α地中海贫血遗传吗？

Answer 1

α地中海贫血属于遗传性疾病，主要由HBA1和HBA2基因突变引起，遗传方式为常染色体隐性遗传。携带者可能无明显症状，但需警惕后代遗传风险。

1、遗传机制

父母双方均为携带者时，子女有25%概率患病，50%概率成为携带者。基因检测可明确遗传风险。

2、临床表现

轻型多无症状，中间型可能出现贫血，重型可导致胎儿水肿综合征。症状严重程度与基因缺失数量相关。

3、诊断方法

血常规检查结合血红蛋白电泳可初步筛查，基因检测是确诊金标准。建议高危人群孕前进行遗传咨询。

4、干预措施

轻型通常无须治疗，中间型需对症处理，重型可能需输血或造血干细胞移植。胚胎植入前遗传学诊断可阻断遗传链。

建议有家族史者进行基因筛查，孕期做好产前诊断。保持均衡饮食，适当补充叶酸和铁剂，避免感染诱发溶血。