地中海贫血患者多数情况下可以做试管婴儿,但需结合基因筛查和遗传咨询。主要影响因素有疾病分型、基因携带情况、胚胎植入前遗传学诊断技术应用、母体健康状况等。
轻型地中海贫血对试管婴儿技术实施影响较小,中重型患者需评估心脏功能及铁过载情况,必要时先进行去铁治疗。
夫妻双方需完成α/β珠蛋白基因检测,明确是否为同型基因携带者。若双方携带同型致病基因,胚胎患病概率较高。
胚胎植入前遗传学诊断能筛选健康胚胎,需选择具备单基因病筛查资质的生殖中心,技术成功率与胚胎质量相关。
中重度贫血患者妊娠风险增加,需提前纠正贫血,评估肝脾肿大程度,必要时联合血液科制定个体化方案。
建议地中海贫血患者选择具备单基因病阻断经验的生殖医学中心,孕期需加强血红蛋白和铁代谢监测,避免诱发溶血因素。