地中海贫血可通过婚前筛查、产前诊断、孕期营养干预、新生儿筛查等方式预防,该病主要由遗传基因缺陷导致。
建议备孕夫妇进行血红蛋白电泳和基因检测,明确双方是否为携带者。若双方均为携带者,需遗传咨询评估生育风险。
对高风险孕妇需在孕10-12周进行绒毛活检或孕16-20周羊水穿刺,通过基因检测确诊胎儿是否患病。家长需配合医生进行后续干预。
孕妇应保证足量优质蛋白和叶酸摄入,适量补充维生素E,避免缺铁性贫血加重胎儿负担。家长需定期监测血红蛋白水平。
出生后72小时内采集足跟血进行血红蛋白分析,早发现轻型患儿。家长需按医嘱做好随访和营养管理。
日常注意避免感染诱发溶血,定期监测生长发育指标,重型患儿需在医生指导下规范输血和去铁治疗。