假肥大型肌营养不良症的病因

Question

我孩子行走困难，检查是假肥大型肌营养不良症，假肥大型肌营养不良症的病因？

Answer 1

假肥大型肌营养不良症主要由DMD基因突变、X连锁隐性遗传、肌营养不良蛋白缺失、继发性肌肉变性等原因引起。

1、DMD基因突变：

DMD基因位于X染色体上，该基因突变会导致肌营养不良蛋白合成障碍，是假肥大型肌营养不良症最主要的病因。

2、X连锁隐性遗传：

该病呈X连锁隐性遗传模式，男性发病率显著高于女性，女性多为携带者。

3、肌营养不良蛋白缺失：

由于基因突变导致肌营养不良蛋白完全或部分缺失，影响肌细胞膜稳定性，最终引发肌纤维坏死。

4、继发性肌肉变性：

随着病情进展，肌纤维持续坏死并被脂肪和结缔组织替代，形成特征性的假性肥大表现。

建议患者定期进行肌酶检测和肌肉功能评估，保持适度运动，避免过度疲劳，在专业医师指导下进行康复训练。