肢端肥大症多数情况下不会遗传,主要由垂体生长激素腺瘤引起,属于获得性疾病。极少数家族性病例可能与多发性内分泌腺瘤病1型或McCune-Albright综合征等遗传性疾病相关。
1、非遗传性病因
约95%病例为散发性垂体瘤,与G蛋白α亚基基因体细胞突变有关,表现为生长激素过度分泌,导致骨骼和软组织异常增生。
2、罕见遗传关联
家族性肢端肥大症可能与MEN1基因突变相关,此类患者常合并甲状旁腺功能亢进、胰腺神经内分泌肿瘤,需进行基因检测和内分泌系统筛查。
建议疑似遗传性病例进行垂体MRI和激素水平检测,直系亲属应定期监测生长激素和胰岛素样生长因子1水平,早发现可通过手术或药物治疗控制病情发展。