玻璃娃娃的遗传方法

Question

婆婆是属于玻璃娃娃，但我老公是健康的，现在我怀孕了，很怕孩子会被遗传上。玻璃娃娃的遗传方法是怎样的？

Answer 1

玻璃娃娃即成骨不全症，属于常染色体显性遗传或隐性遗传疾病，遗传方式主要有父母携带致病基因、新生基因突变、家族遗传史、近亲婚配四种。

1、显性遗传

若父母一方携带COL1A1或COL1A2基因突变，子女有50%概率患病，需通过基因检测确诊，孕期可进行绒毛取样或羊水穿刺筛查。

2、隐性遗传

父母双方均为无症状携带者时，子女有25%患病概率，表现为SERPINF1等基因突变，建议高风险家庭进行胚胎植入前遗传学诊断。

3、新生突变

约35%患者无家族史，由受精卵形成时基因自发突变导致，表现为多发性骨折、蓝色巩膜等症状，需通过骨骼X线及基因测序确诊。

4、近亲遗传

近亲婚配会提高隐性遗传概率，若家族中有脆性骨折病史，建议婚前进行遗传咨询和携带者筛查。

成骨不全症患者需终身避免剧烈运动，日常补充钙剂和维生素D，定期监测骨密度，骨折后需采用髓内钉等特殊固定方式。