地中海贫血患儿常见症状包括皮肤苍白、发育迟缓、黄疸、骨骼变形等,症状严重程度与贫血类型及基因缺陷有关。
因血红蛋白合成不足导致皮肤黏膜苍白,家长需观察孩子眼睑、甲床颜色变化,重度贫血可能伴随口唇发绀。
慢性缺氧影响生长发育,表现为体重增长缓慢、身高低于同龄人,家长需定期监测生长曲线并加强营养支持。
红细胞破坏增加导致胆红素升高,可见皮肤巩膜黄染,部分患儿伴有深色尿液,需警惕胆结石等并发症。
骨髓代偿性增生可能引起头颅变大、颧骨隆起等特殊面容,严重者出现病理性骨折,需通过X线检查评估。
建议家长定期带孩子进行血常规和铁代谢检查,避免盲目补铁,保证均衡饮食并预防感染,中重度患儿需遵医嘱进行输血或造血干细胞移植治疗。