原发性视网膜色素变性的症状包括夜盲、视野缩小、视力下降、色觉异常等,疾病进展通常从早期夜盲逐渐发展为严重视力障碍。
早期表现为暗适应能力下降,患者在光线昏暗环境下行动困难,可能与视杆细胞功能受损有关,可通过维生素A补充和避光防护缓解症状。
进展期出现周边视野缺损,呈现管状视野特征,常由视网膜周边部光感受器细胞凋亡导致,需定期进行视野检查评估病情进展。
随疾病发展出现中心视力减退,多因黄斑区受累引起,可伴有视物变形,低视力辅助器具能帮助改善生活质量。
晚期可能出现蓝黄色觉辨别障碍,与视网膜色素上皮细胞变性相关,色觉检测有助于评估视功能损害程度。