甲基丙二酸血症是什么病

Question

我这段时间经常呕吐，检查是甲基丙二酸血症，甲基丙二酸血症是什么病？

Answer 1

这是常染色体隐性遗传性疾病，有多种生化缺陷，但临床特点相似。临床上伴随着严重的间歇性酮症酸中毒、血液和尿液中甲基丙二酸增加等中枢神经症状。会出现嗜睡、生长发育障碍、反复发作呕吐、脱水、呼吸困难和肌肉紧张下降。部分智能落后，肝脏大，昏迷。治疗：饮食治疗有效，限制蛋白质摄入。