小儿戈谢病最明显的症状

Question

孩子最近被检查有小儿戈谢病，小儿戈谢病最明显的症状？

Answer 1

儿童戈谢病多由1号染色体上基因点突变或活化蛋白缺陷引起。儿童主要表现为肝脾进行性肿大、病理性骨折、咳嗽、呼吸困难的鱼鳞样皮肤，露出部皮肤可见褐色斑块，儿童生长迟缓。意识改变、语言障碍、步行困难、痉挛发作，眼球运动失调，水平注视困难、斜视等。

Answer 2

儿童戈谢病是溶酶体积存症中最常见的一种，基因缺陷引起酶缺陷，在脑内引起糖苷脂质沉积，进而出现各系统的损害。由于葡萄糖苷酶缺乏程度不同，临床表现不同。临床常见症状如下：生长发育迟缓、后退肝脾肿大、肝功能异常、脾功能亢进、伴淋巴结肿大的骨与关节相关，病理性骨折、门静脉高压、肺相关，咳嗽、呼吸困难眼球运动失调，皮肤可见鱼鳞病，也可出现癫痫、痉挛、意识障碍等。