小儿戈谢病最明显的症状

Question

孩子最近被检查有小儿戈谢病，小儿戈谢病最明显的症状？

Answer 1

小儿戈谢病最明显的症状包括肝脾肿大、生长发育迟缓、贫血和骨痛，症状按严重程度从早期表现到终末期排列。

1、肝脾肿大

患儿腹部膨隆，触诊可发现肝脏和脾脏显著增大，可能与葡萄糖脑苷脂酶缺乏导致脂质沉积有关，需通过酶替代疗法或底物减少疗法干预。

2、生长发育迟缓

身高体重低于同龄儿童标准，伴随喂养困难，家长需定期监测生长曲线并及时补充营养，严重时需进行造血干细胞移植评估。

3、贫血

表现为面色苍白、易疲劳，与脾功能亢进破坏血细胞相关，可通过输血暂时缓解，长期需针对病因治疗。

4、骨痛

多发于股骨和脊柱，夜间疼痛加剧，X线可见骨质疏松或骨危象，建议家长避免剧烈运动并遵医嘱使用镇痛药物。

确诊后应限制高脂饮食，定期进行骨密度检测和神经发育评估，家长需学习急救措施应对突发骨危象。