儿茶酚胺症最常见的病因主要有嗜铬细胞瘤、副神经节瘤、多发性内分泌腺瘤病2型、家族性副神经节瘤综合征。
嗜铬细胞瘤是肾上腺髓质或交感神经节嗜铬细胞的肿瘤,过度分泌儿茶酚胺导致血压波动、头痛等症状。治疗需手术切除,术前需使用α受体阻滞剂控制血压。
副神经节瘤多位于腹部交感神经链,可分泌过量去甲肾上腺素,表现为阵发性高血压和心悸。确诊后需手术切除,恶性者需辅助放疗。
该遗传性疾病常合并甲状腺髓样癌和甲状旁腺功能亢进,约50%患者伴发嗜铬细胞瘤。需基因检测确诊,并行预防性甲状腺切除。
由SDHx基因突变引起,可表现为头颈部或腹部副神经节瘤,具有家族聚集性。建议基因检测筛查,肿瘤较大时需手术干预。
确诊儿茶酚胺症需完善24小时尿儿茶酚胺检测和影像学检查,日常应避免剧烈运动和精神刺激,定期监测血压变化。