肝糖原贮积症有治吗

Question

我的孩子得了肝糖原贮积症，担心这个病不能治，肝糖原贮积症有治吗？

Answer 1

肝糖原贮积症是可以治疗的。本病治疗以饮食治疗及对症治疗为主，以口服生玉米淀粉为替代治疗，采用多餐，高糖，高蛋白，低脂饮食。酸a-葡萄糖苷酶治疗是最有效的治疗方法。肝糖原贮积症是由先天性酶缺陷引起的先天性常染色体隐性疾病。主要表现为生长迟缓，身材矮小，腹部肿胀，肝肿大，伴有或不伴有脾肿大。

Answer 2

肝糖原贮积症是由于空腹低血糖引起胰高血糖素的代偿性分泌，理论上为保证患儿血糖正常，可阻断异常分化过程，从而减轻临床症状，可给予患儿食用含糖食物，临床上广泛使用的是日间多次少量的进食和夜间使用鼻饲管，持续滴注高糖治疗，维持血糖在4mmol/L-5mmol/L。这种治疗不仅可以消除临床症状，而且可以使儿童获得正常的生长发育。