先天性甲状腺是遗传吗

Question

我有先天性甲状腺，但是我的父亲也有这个疾病，先天性甲状腺是遗传吗？

Answer 1

先天性甲状腺功能减退症多数与遗传因素有关，主要病因包括甲状腺发育不全、甲状腺激素合成障碍、下丘脑-垂体异常及碘缺乏等。

1、遗传因素

部分患儿存在TSHR、PAX8等基因突变，导致甲状腺发育异常。家长需通过新生儿筛查确诊，需终身服用左甲状腺素钠替代治疗。

2、甲状腺异常

甲状腺缺如或异位可能与胎儿期母体抗体攻击有关。家长需定期监测TSH水平，及时调整左甲状腺素钠剂量。

3、激素合成障碍

TPO、TG等基因缺陷会影响甲状腺激素合成。患儿可能出现智力发育迟缓，需在医生指导下使用甲状腺片配合营养干预。

4、环境因素

孕期严重缺碘可能导致胎儿甲状腺肿。建议孕妇每日摄入150微克碘，患儿出生后需评估甲状腺功能状态。

建议孕期做好产前筛查，新生儿出生72小时后完成足跟血筛查，确诊患儿应定期复查甲状腺功能。