指甲髌骨综合征发病年龄

Question

担心孩子患有指甲髌骨综合征。不知道发病年龄是多少。指甲髌骨综合征发病年龄？

Answer 1

指甲骨综合症是以指甲和骨发育异常或不存在为特征的综合症，通常发病年龄较早，6个月左右可被发现。通常通常伴有骨骼畸形，眼睛异常和肾脏损害的症状。这种疾病在临床上相对罕见，通常是由显性染色体遗传引起的。临床表现为：指甲萎缩，角质化不完全，一些患者的指甲完全缺失，例如纵向裂缝表面不平整，最常见于拇指和食指。