同型胱氨酸尿症诊断

Question

我孩子反应迟钝、身材小，医生说可能是同型胱氨酸尿症，要进行诊断，同型胱氨酸尿症诊断？

Answer 1

同型胱氨酸尿症根据病史和临床症状，加上尿同型半胱氨酸测定阳性、X线片等综合诊断。同型胱氨酸尿症是指蛋氨酸在代谢过程中因缺乏酶元素而引起的遗传性疾病。通常是常染色体隐性遗传病。临床上可能会出现身材矮小、运动障碍等各种疾病。确诊之后及时治疗，避免神经系统受到不利影响。

Answer 2

同型胱氨酸尿症诊断：临床特征，特定尿硝普钠盐筛查，血液中蛋氨酸和半胱氨酸含量增加，血液中半胱氨酸浓度减少。确诊须测定肝或皮肤成纤维细胞的合成酶活性。血液同型胱氨酸的正常值为5-15umol/L，大于15umol/L也可以被诊断为同型胱氨酸尿症。最好及时去医院检查一下，尽快处理。