舒尔曼病可能具有遗传倾向,但并非单一遗传模式决定。遗传因素、基因突变、环境因素、脊柱发育异常等均可能参与发病。
1、遗传因素
部分患者存在家族聚集性,可能与多基因遗传有关,建议有家族史者定期脊柱筛查。
2、基因突变
COL2A1等基因异常可能影响椎体终板软骨发育,需通过基因检测明确,目前无针对性药物。
3、环境因素
青少年期营养不良或姿势不良可能加重病情,需补充维生素D并加强核心肌群锻炼。
4、脊柱发育异常
椎体生长板不规则骨化导致楔形变,表现为胸背疼痛,可通过支具矫形或手术矫正。
建议患者避免负重运动,定期监测脊柱曲度变化,妊娠前可咨询遗传学专家评估风险。