巨大血小板综合征为什么聚集减低

Question

我做血小板聚集率检查，聚集减低说是有巨大血小板综合征，巨大血小板综合征为什么聚集减低？

Answer 1

巨大血小板综合征的血小板聚集减低可能由血小板膜糖蛋白缺陷、血小板活化异常、凝血因子缺乏、遗传基因突变等原因引起。

1、糖蛋白缺陷

血小板膜糖蛋白Ib-IX-V复合物缺陷导致无法正常结合血管性血友病因子，表现为皮肤黏膜出血，需输注血小板或使用重组凝血因子VIIa。

2、活化异常

血小板信号转导通路异常影响聚集功能，常见关节腔出血，可采用去氨加压素或抗纤溶药物氨甲环酸治疗。

3、凝血因子缺乏

继发性凝血因子消耗导致凝血酶生成不足，可能伴随消化道出血，需补充新鲜冰冻血浆或凝血酶原复合物。

4、基因突变

GP1BA、GP1BB或GP9基因突变造成糖蛋白合成障碍，新生儿期即可出现脐带出血，需进行基因检测确诊。

患者应避免剧烈运动和外伤，定期监测血小板计数和凝血功能，必要时在血液科医生指导下使用止血药物。