先天性厚甲症属于罕见遗传性皮肤病,建议优先选择三级甲等医院皮肤科或遗传病专科就诊,国内知名诊疗机构包括北京协和医院、上海华山医院皮肤科、华西医院皮肤性病科等。
多数三甲医院皮肤科可进行基础诊疗,通过甲屑镜检、基因检测确诊,常用尿素软膏、水杨酸软膏等缓解角化症状。
部分医院设有遗传病门诊,能提供基因测序和遗传咨询,明确KRT6A/KRT16等基因突变类型,指导生育干预。
省级罕见病诊疗协作网医院可开展多学科会诊,如北京大学第一医院罕见病中心可联合皮肤科、儿科制定综合方案。
病情复杂者可考虑国际远程会诊,美国约翰霍普金斯医院遗传性皮肤病中心有相关临床试验项目。
日常需避免甲部外伤,使用含尿素成分的护手霜软化角质,建议携带既往基因检测报告就诊以提高诊疗效率。