狭颅症一般在出生后1-2个月内被发现,实际时间受到颅缝闭合速度、症状严重程度、医疗检查时机、合并其他畸形等因素影响。
颅缝过早闭合的速度差异较大,部分患儿出生时即可发现头颅畸形,部分可能需数周后随颅骨生长异常才显现。
重度狭颅症因明显头颅变形或颅内压增高症状(如呕吐、烦躁)易早期发现,轻度病例可能延迟至3-6个月龄体检时才确诊。
定期儿童保健检查有助于早期发现,未规律随访的患儿可能延误诊断,头围测量和颅骨触诊是关键筛查手段。
合并综合征型狭颅症(如克鲁宗综合征)因伴随特殊面容特征更易早期识别,单纯非综合征型可能发现较晚。