无脉络膜症多久会失明

Question

前段时间由于孩子出现眼花，检查发现有无脉络膜症，无脉络膜症多久会失明?

Answer 1

无脉络膜症患者通常在30-50岁逐渐失明，实际进展速度与基因突变类型、视网膜病变程度、是否规范治疗以及家族史等因素有关。

1、基因突变类型

CHM基因不同位点突变可导致疾病进展差异，X连锁隐性遗传患者视力下降速度较快，需通过基因检测明确分型并制定个体化干预方案。

2、视网膜病变程度

早期周边部视网膜色素上皮萎缩者进展较慢，若累及黄斑区则中心视力迅速丧失。定期眼底照相和OCT检查可监测病变范围。

3、治疗规范性

坚持使用维生素A棕榈酸酯等视网膜营养剂可能延缓病程，避免强光刺激和吸烟等加速光感受器凋亡的危险因素。

4、家族病史

直系亲属发病年龄可作参考，但同一家系中不同个体因修饰基因影响可能存在5-10年的失明时间差异。

建议每6个月进行视力、视野和电生理检查，低视力患者可早期进行定向行走训练，日常佩戴防蓝光眼镜保护残余视功能。