乙型血友病属于遗传性凝血功能障碍疾病,严重程度与凝血因子IX活性水平相关,轻症可能仅表现为轻微出血,重症可发生自发性关节或内脏出血。
凝血因子IX活性在5%-40%时,通常表现为创伤后出血时间延长,日常可通过避免剧烈运动、预防性输注凝血因子等管理。
凝血因子IX活性在1%-5%时,可能出现自发性肌肉血肿或关节积血,需定期输注重组凝血因子IX制剂如贝罗凝血素α、诺那凝血素等。
凝血因子IX活性低于1%时,可能发生中枢神经系统出血或消化道大出血等危及生命的并发症,需要建立长期预防性治疗计划。
约3%-5%患者会产生凝血因子抑制物,导致替代治疗失效,此时需使用凝血酶原复合物浓缩剂或免疫耐受诱导治疗。
建议患者定期监测凝血功能,避免使用非甾体抗炎药,出血发作时立即就医,必要时可考虑基因治疗等新型干预手段。