血友病是单基因病吗

Question

上次去医院检查，查出来我是血友病携带者，但还好没有发病，血友病是单基因病吗？

Answer 1

血友病属于单基因遗传病，主要由凝血因子VIII或IX基因突变引起，遗传方式为X染色体隐性遗传。

1、遗传机制

血友病A由F8基因突变导致凝血因子VIII缺乏，血友病B由F9基因突变导致凝血因子IX缺乏，两者均表现为X连锁隐性遗传模式。

2、临床表现

患者表现为关节/肌肉自发性出血、外伤后出血不止，严重者可出现颅内出血等危及生命的并发症。

3、诊断方法

通过凝血功能检查、凝血因子活性测定及基因检测确诊，需与血管性血友病等获得性出血性疾病鉴别。

4、治疗原则

以凝血因子替代治疗为主，预防性输注可减少出血事件，基因治疗为新兴研究方向。

患者应避免剧烈运动和外伤，定期随访凝血功能，女性携带者需进行产前基因诊断。