做无创能检查出苯丙酮尿症吗

Question

我快要到预产期了，医生建议我做个无创检查。做无创能检查出苯丙酮尿症吗？

Answer 1

无创产前基因检测通常无法直接诊断苯丙酮尿症。苯丙酮尿症的筛查主要通过新生儿足跟血检测，无创产前检测主要用于染色体异常筛查。

1、检测原理差异

无创产前检测通过母体血液中胎儿游离DNA分析染色体异常，而苯丙酮尿症需检测苯丙氨酸羟化酶基因突变或代谢产物浓度。

2、确诊方法不同

苯丙酮尿症确诊需进行新生儿遗传代谢病筛查，包括血液苯丙氨酸测定和基因检测，无创检测无法替代这些特异性检查。

3、技术局限性

单基因遗传病的无创检测技术要求较高，目前临床常规无创产前筛查未涵盖苯丙酮尿症等代谢性疾病。

4、筛查时间窗口

苯丙酮尿症筛查在出生后48小时进行效果最佳，而无创产前检测多在孕12周后进行，两者检测时机存在差异。

建议有苯丙酮尿症家族史的孕妇咨询遗传专科，新生儿出生后按规定完成足跟血筛查，早期发现可及时进行饮食治疗。