苯丙酮尿症会影响视力吗

Question

我家孩子患有苯丙酮尿症，这个疾病会影响孩子的视力吗？

Answer 1

苯丙酮尿症可能影响视力，但概率较低。该病主要导致智力障碍和神经系统损害，视力问题通常与未及时治疗引起的继发性损害有关。

1、代谢异常

苯丙氨酸蓄积可能干扰视网膜神经传导，表现为色觉异常或畏光。需通过低苯丙氨酸饮食控制血药浓度，配合左旋多巴、5-羟色胺、维生素B6等药物辅助治疗。

2、酪氨酸缺乏

酪氨酸是黑色素合成前体，其缺乏可能导致虹膜色素减少。建议定期监测血浆氨基酸谱，必要时补充酪氨酸制剂如Tyros、Tyr、T4等。

3、继发白内障

长期代谢紊乱可能诱发晶状体混浊，常见于未规范治疗的青少年患者。需进行裂隙灯检查，严重时考虑超声乳化手术，配合使用吡诺克辛钠、谷胱甘肽滴眼液。

4、视神经病变

高苯丙氨酸血症可能损伤视神经纤维，表现为视野缺损。需通过MRI评估视神经形态，使用甲钴胺、鼠神经生长因子、辅酶Q10等神经营养药物。

确诊患者应每半年进行视力筛查，严格控制血苯丙氨酸浓度在120-360μmol/L，孕期患者需将指标控制在更低范围以预防胎儿眼部畸形。