苯丙酮尿症会引起肝功能异常吗

Question

我家孩子查出来患有苯丙酮尿症，这种疾病的孩子会引起肝功能异常吗？

Answer 1

苯丙酮尿症可能引起肝功能异常。苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍，长期未控制可能累及肝脏功能。

1、代谢产物堆积

苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，可能对肝细胞产生毒性作用，导致转氨酶升高或脂肪肝。需通过低苯丙氨酸饮食控制，必要时使用沙丙蝶呤等药物辅助治疗。

2、继发酪氨酸缺乏

代谢通路受阻可能导致酪氨酸合成不足，影响肝脏蛋白质代谢。需在医生指导下补充酪氨酸制剂，并定期监测血浆氨基酸谱。

3、合并肝酶缺陷

部分患者可能合并四氢生物蝶呤缺乏等肝酶异常，直接导致肝功能损害。需进行尿蝶呤谱分析，确诊后需终身服用四氢生物蝶呤等特异性药物。

4、长期并发症

未经治疗的患儿可能出现肝硬化等晚期肝损伤。新生儿筛查确诊后应立即启动饮食治疗，严格限制苯丙氨酸摄入，定期评估肝功能和神经系统发育。

苯丙酮尿症患者应终身随访代谢指标，避免高蛋白饮食，肝功能异常时需及时调整治疗方案。