苯丙酮尿症会引起抽搐吗

Question

我女儿小发育不正常，查出来得了苯丙酮尿症，会引起抽搐吗？

Answer 1

苯丙酮尿症可能引起抽搐，该症状多出现在未经治疗的重症患儿中，属于疾病进展期的神经系统损害表现。

1、代谢紊乱

苯丙氨酸蓄积导致神经递质合成障碍，可能诱发癫痫样抽搐。需通过低苯丙氨酸饮食配合特殊配方奶粉，药物如沙丙蝶呤、左旋多巴、5-羟色胺可辅助治疗。

2、脑损伤累积

长期高苯丙氨酸血症造成髓鞘形成异常，可能出现肌阵挛发作。需严格控制血苯丙氨酸浓度，药物可选丙戊酸钠、拉莫三嗪、托吡酯等抗癫痫药物。

3、急性代谢危象

感染或饮食失控诱发急性代谢紊乱时，可能突发强直-阵挛发作。需紧急处理高苯丙氨酸血症，静脉用药包括精氨酸、苯甲酸钠等解毒剂。

4、继发癫痫

脑结构永久性损伤可发展为药物难治性癫痫。需联合生酮饮食与抗癫痫药物，如卡马西平、奥卡西平、拉考沙胺等控制发作。

新生儿筛查确诊后立即启动饮食治疗是预防抽搐的关键，定期监测血苯丙氨酸浓度并配合神经科随访可降低神经系统并发症风险。