苯丙酮尿症的尿有什么异味

Question

我的孩子因为身体发育迟缓，查出来得了苯丙酮尿症，尿有什么异味？

Answer 1

苯丙酮尿症患者的尿液通常带有特殊的霉味或鼠尿味，这种异味主要与苯丙氨酸代谢异常导致苯乙酸堆积有关。

1、代谢异常

苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸无法正常代谢，大量苯乙酸通过尿液排出，产生特殊气味。

2、饮食影响

摄入含苯丙氨酸的食物后，未代谢的苯丙氨酸在体内转化为苯乙酸，加重尿液异味。

3、病情程度

血液苯丙氨酸浓度越高，尿液中排出的苯乙酸越多，异味越明显。

4、检测意义

尿液异味是苯丙酮尿症的典型表现之一，可作为新生儿筛查的辅助判断指标。

发现尿液有异常霉味时应及时就医检查，确诊后需严格遵循低苯丙氨酸饮食方案，定期监测血苯丙氨酸浓度。