pku苯丙酮尿症遗传吗

Question

我的孩子前几天查出来患有苯丙酮尿症，pku苯丙酮尿症遗传吗？

Answer 1

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，主要由PAH基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏引起。

1、遗传机制：

父母双方均为携带者时，子女有25%概率患病，50%概率成为携带者。建议有家族史者在孕前进行基因检测。

2、基因检测：

通过PAH基因测序可明确致病突变，新生儿足跟血筛查可早期发现。确诊后需立即启动低苯丙氨酸饮食治疗。

3、饮食控制：

终身限制天然蛋白质摄入，使用特殊配方奶粉和医用食品。定期监测血苯丙氨酸水平，维持在120-360μmol/L。

4、生育指导：

患者生育前应进行遗传咨询，配偶需做携带者筛查。通过第三代试管婴儿技术可阻断致病基因传递。

患者需定期随访代谢指标，女性患者孕前需调整血苯丙氨酸水平至安全范围，避免胎儿发育异常。