DiGeorge综合症可治吗

Question

宝宝出生后被诊断为DiGeorge综合症，这种疾病到底可治吗？

Answer 1

DiGeorge综合征可以治疗，但无法完全治愈。治疗措施主要包括免疫调节治疗、心脏手术干预、甲状旁腺功能纠正、生长发育监测等综合管理手段。

1. 免疫调节

针对胸腺发育不全导致的免疫缺陷，可采用静脉免疫球蛋白替代治疗，定期接种灭活疫苗，严重者需进行胸腺组织移植或造血干细胞移植。

2. 心脏矫治

约75%患者合并先天性心脏病，需根据具体畸形类型选择手术方案，常见包括法洛四联症修补术、主动脉弓离断重建术等心脏外科手术。

3. 内分泌管理

低钙血症需长期补充钙剂和骨化三醇，甲状腺功能减退者给予左甲状腺素钠替代治疗，青春期发育延迟可考虑生长激素评估。

4. 康复支持

语言发育迟缓需早期言语训练，腭裂患者进行喂养指导及腭成形术，精神行为异常需心理行为干预及特殊教育支持。

建议建立多学科诊疗团队定期随访，新生儿期筛查22q11.2微缺失可早期干预，患者需终身监测免疫功能及心脏状况。