什么是DiGeorge综合症

Question

我怀孕6个月了，医生说要进行DiGeorge综合症的筛查。什么是DiGeorge综合症？

Answer 1

DiGeorge综合症是一种由22号染色体微缺失导致的先天性遗传病，主要影响心脏、免疫系统、甲状旁腺及面部发育，典型表现为先天性心脏病、低钙血症、反复感染及特殊面容。

1、遗传因素：

约90%病例由22q11.2区域基因缺失引起，父母遗传或新发突变均可致病。建议通过基因检测确诊，孕期可通过羊水穿刺筛查。

2、心脏异常：

常见法洛四联症、主动脉弓中断等先心病，需心脏超声评估。严重者需新生儿期行矫治手术，如室间隔缺损修补术。

3、免疫缺陷：

胸腺发育不良导致T细胞减少，易发生肺炎、鹅口疮等感染。需定期监测免疫球蛋白水平，必要时输注丙种球蛋白。

4、内分泌异常：

甲状旁腺缺如引发低钙抽搐，需终身补充钙剂与维生素D。部分患儿合并生长激素缺乏，需内分泌科干预。

确诊后需多学科联合管理，定期评估发育里程碑，早期干预可改善预后。避免接种活疫苗，注意口腔卫生与饮食钙摄入。