原发性淀粉样变性肾病是家族遗传吗

Question

我患有的原发性淀粉样变性肾病属于是家族遗传吗？

Answer 1

原发性淀粉样变性肾病可能由遗传因素、免疫异常、慢性炎症、骨髓浆细胞增生等原因引起，可通过药物治疗、血浆置换、干细胞移植、支持治疗等方式干预。

1、遗传因素

部分患者存在TTR或纤维蛋白原Aα链基因突变，表现为常染色体显性遗传。建议亲属进行基因筛查，可遵医嘱使用氯苯唑酸、地塞米松、马法兰等药物控制病情进展。

2、免疫异常

免疫球蛋白轻链异常沉积导致肾损伤，常伴随蛋白尿和水肿。需通过免疫抑制剂如环磷酰胺、硼替佐米、沙利度胺调节免疫功能，定期监测尿蛋白定量。

3、慢性炎症

长期结核病或类风湿关节炎等炎症可能诱发AA型淀粉样变，伴随肾功能逐渐恶化。需控制原发炎症，使用秋水仙碱、托珠单抗、阿达木单抗等药物干预。

4、浆细胞增生

多发性骨髓瘤等疾病导致轻链蛋白过度产生，需通过自体干细胞移植或蛋白酶体抑制剂治疗，常用药物包括硼替佐米、来那度胺、达雷妥尤单抗。

患者应限制高盐饮食并定期监测血压和肾功能，出现大量蛋白尿或血肌酐升高需及时肾内科就诊。